钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
大学学报期刊
\
郑州大学学报(医学版)期刊
\
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询
作者:
史惠蓉
吴庆华
孔祥东
梅世月
王参
苏国玲
麻希洋
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
多囊肾
PKD1基因
PKHD1基因
基因突变
遗传咨询
摘要:
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询.方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发生可能相关的基因,应用PCR和一代测序对先证者及其相关亲属进行验证.结果与结论:超声筛查提示先证者及其母亲为双肾多发囊肿,其弟双侧肾脏为多囊肾改变,其姐双肾未见囊肿,先证者配偶超声未见异常.高通量测序筛查提示先证者携带与成人型多囊肾相关的PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变,其母及其姐均携带该突变,而其弟未检测到该突变.先证者的妻子经高通量测序筛查未发现与多囊肾相关的基因突变.PKD1基因c.10678G>A(p.G3560R)杂合突变位点为先证者家庭胎儿或成人患者致病突变的可能性小.建议先证者妻子在孕期详细行胎儿肾脏超声检查以降低该家庭的生育风险.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究
LQTS
PCR-SSCP
DNA测序
诊断
胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展
胎儿期多囊肾
产前诊断
遗传咨询
预后
一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析
帕金森病
两点法LOD值分析
微卫星标记
一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析
C1抑制物
遗传性血管水肿
基因突变
DNA序列分析
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询
来源期刊
郑州大学学报(医学版)
学科
医学
关键词
多囊肾
PKD1基因
PKHD1基因
基因突变
遗传咨询
年,卷(期)
2019,(3)
所属期刊栏目
应用研究
研究方向
页码范围
458-461
页数
4页
分类号
R394.1
字数
2716字
语种
中文
DOI
10.13705/j.issn.1671-6825.2018.10.083
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
孔祥东
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
163
325
8.0
11.0
2
史惠蓉
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
288
1447
18.0
26.0
3
吴庆华
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
52
137
6.0
9.0
4
梅世月
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
17
11
1.0
2.0
5
麻希洋
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
4
2
1.0
1.0
6
王参
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
2
0
0.0
0.0
7
苏国玲
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
2
1
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(20)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1994(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1995(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1997(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2001(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2005(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2006(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2007(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2008(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2011(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2012(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2014(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2015(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2016(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2017(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2019(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
多囊肾
PKD1基因
PKHD1基因
基因突变
遗传咨询
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
郑州大学学报(医学版)
主办单位:
郑州大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1671-6825
CN:
41-1340/R
开本:
大16开
出版地:
郑州市大学路40号
邮发代号:
36-111
创刊时间:
1957
语种:
chi
出版文献量(篇)
8582
总下载数(次)
16
期刊文献
相关文献
1.
一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究
2.
胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展
3.
一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析
4.
一个遗传性血管水肿家系C1抑制物基因突变的检测分析
5.
两次加料一次成型粉末制品压制模
6.
高精度两次采样AD转换
7.
一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析
8.
一个水稻矮秆突变体的遗传分析及基因定位
9.
一个常染色体显性 β-地中海贫血家系的分子遗传学研究
10.
一个遗传性共济失调家系报告
11.
一个基于模糊规则的专家系统
12.
罕见脑桥小脑发育不全家系临床研究及遗传学分析
13.
两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询
14.
38例胎儿心脏肿瘤的超声、病理及遗传学特点分析
15.
哈尔滨机场两次低空风切变的VWP产品对比分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
郑州大学学报(医学版)2022
郑州大学学报(医学版)2021
郑州大学学报(医学版)2020
郑州大学学报(医学版)2019
郑州大学学报(医学版)2018
郑州大学学报(医学版)2017
郑州大学学报(医学版)2016
郑州大学学报(医学版)2015
郑州大学学报(医学版)2014
郑州大学学报(医学版)2013
郑州大学学报(医学版)2012
郑州大学学报(医学版)2011
郑州大学学报(医学版)2010
郑州大学学报(医学版)2009
郑州大学学报(医学版)2008
郑州大学学报(医学版)2007
郑州大学学报(医学版)2006
郑州大学学报(医学版)2005
郑州大学学报(医学版)2004
郑州大学学报(医学版)2003
郑州大学学报(医学版)2002
郑州大学学报(医学版)2001
郑州大学学报(医学版)2000
郑州大学学报(医学版)1999
郑州大学学报(医学版)1998
郑州大学学报(医学版)2019年第6期
郑州大学学报(医学版)2019年第5期
郑州大学学报(医学版)2019年第4期
郑州大学学报(医学版)2019年第3期
郑州大学学报(医学版)2019年第2期
郑州大学学报(医学版)2019年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号