一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析

• 作者: 赵小峰 鲍军明 黄晓燕
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 无眼症 常染色体显性遗传 诊断
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 394-396
• 分类号: R596
• 字数: 1538字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2012.04.017

摘要

目的:对一个罕见的祖孙三代先天性单纯性双侧无眼症家系进行临床分析.方法:通过对先天性单纯性双侧无眼症家系的调查,分析该病的遗传学特征.结果:先证者为男性,其双亲为非近亲结婚,所生育的5个子女中只有先证者患病,先证者女儿也患有此病.该患病女儿与正常男子婚配后妊娠2次,均在孕中期因超声检查提示胎儿双侧无眼而行引产术.结论:该单纯性双侧无眼症家系为常染色体显性遗传,其发病机制待查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵小峰	浙江大学医学院附属邵逸夫医院临床医学研究所	6	14	2.0	3.0
2	鲍军明	浙江大学医学院附属邵逸夫医院临床医学研究所	8	24	3.0	4.0
3	黄晓燕	上海中医药大学附属曙光医院生殖医学中心	3	14	2.0	3.0