荧光原位杂交技术检测河南地区472例尿道下裂患儿的分析

• 作者: 李娴 李瑞 王超杰
• 来源期刊: 临床泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿道下裂 FISH技术 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著-研究报告
• 页码范围: 990-992
• 页数: 3页
• 分类号: R726.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1420.2019.12.016

摘要

目的:分析472例尿道下裂患儿性染色体及SRY基因检测,探讨其与尿道下裂的遗传学效应.方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,检测患儿的性染色体和SRY基因[CSP X/CSP Y染色体着丝粒特异性探针及SRY(Yp11.2)/Yqh(DYZ1)基因探针].结果:受检的472例患儿中,6例患儿出现异常,异常检出率为1.27％.结论:FISH技术对尿道下裂患儿潜在的基因异常有一定的诊断价值,对于结果有异常的患儿应再进行染色体核型分析及染色体微阵列技术检测.