一例丑角样鱼鳞病胎儿的遗传学分析及产前诊断

• 作者: 冯小静 宦大为 庞泓 赵艳辉 闫晓杰 项宇识
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 丑角样鱼鳞病 ABCA12基因 全外显子组测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1195-1198
• 页数: 4页
• 字数: 3672字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.011

摘要

目的 对1例疑似为丑角样鱼鳞病的胎儿及其亲代进行基因变异检测.方法 应用全外显子组测序技术对胎儿进行致病变异筛查,结合超声、病理学检查以及临床表型资料,确定候选致病变异位点,应用Sanger测序对其进行验证,同时对亲代进行变异位点检测.结果 发现胎儿携带ABCA12基因c.6858delT(p.F2286fs)纯合缺失变异,胎儿父母均为杂合子.病理学诊断提示胎儿患有先天性鱼鳞样皮肤病(板层状鱼鳞病).结论 ABCA12基因c.6858delT纯合缺失可能是胎儿发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯小静	沈阳市妇婴医院产科	19	151	5.0	12.0
2	庞泓	沈阳市妇婴医院遗传科	18	31	4.0	5.0
3	项宇识	沈阳市妇婴医院超声科	33	97	6.0	8.0
4	赵艳辉	沈阳市妇婴医院遗传科	12	7	2.0	2.0
5	宦大为	沈阳市妇婴医院病理科	7	11	2.0	3.0
6	闫晓杰	沈阳市妇婴医院遗传科	3	0	0.0	0.0