湖北地区无创产前基因检测结果分析

• 作者: 吕志华 张艳 李艳 童永清 黄景涛
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产筛 产前诊断 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（18）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2234-2237,2241
• 页数: 5页
• 分类号: R446.9|R715.5
• 字数: 3952字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2019.18.015

摘要

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查和产前诊断中的应用,评价其准确性和适用范围.方法 回顾性分析从2016年1月至2017年12月在湖北省人民医院行NIPT检测的孕妇9584例,评价湖北地区不同区域的胎儿染色体非整倍体异常的一致性,将孕妇按照年龄 、孕周 、胎儿DNA浓度以及孕产史的不同分组,分析影响NIPT结果的因素.NIPT高风险孕妇采用染色体核型分析或染色体微阵列分析进行产前诊断,NIPT低风险孕妇进一步行超声检查;对所有孕妇进行电话随访或病历随访,根据随访结果评价NIPT对染色体非整倍体异常的检测效能.结果 在湖北地区9584例孕妇中,各区域孕妇的21、18、13-三体 、性染色体异常和其余染色体异常高风险率差异无统计学意义(P>0.05);9584例孕妇中,高龄组(≥35岁)孕妇2425例,其21、18-三体 、其余染色体高风险率和总体高风险率较低龄(<35岁)组孕妇显著上升(P<0.05);具有不良孕产史孕妇2794例,其21、18-三体,性染色体 、其余染色体高风险率和总体高风险率显著升高(P<0.05).该方法对21、18、13-三体 、性染色体异常和其余染色体异常诊断的特异度均在99.98％ 以上,阳性预测值分别为95.8％ 、85.7％ 、62.5％ 、53.8％ 和33.3％.结论 NIPT对湖北地区染色体非整倍体异常的筛查效能良好,有效地降低漏诊和介入性产前诊断的比例,是有效的产前筛查方法;高龄和不良孕产史是影响胎儿染色体非整倍体异常的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳	武汉大学人民医院检验科	576	4037	25.0	39.0
2	张艳	武汉大学人民医院检验科	57	372	10.0	17.0
3	童永清	武汉大学人民医院检验科	63	194	7.0	10.0
4	吕志华	武汉大学人民医院检验科	3	2	1.0	1.0
5	黄景涛	武汉大学人民医院检验科	2	0	0.0	0.0