Mohr-Tranebjaerg综合征1例及文献复习

• 作者: 杨军 黄玉宇
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Mohr-Tranebjaerg综合征 听觉丧失,感音神经性 耳蜗植入术
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 罕见耳聋综合征
• 页码范围: 848-849
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.012

摘要

1 病例报告 患儿,男,4岁.自幼双耳听力和言语发育差,无家族史.患儿出生时听力筛查未通过,自2岁起发现对声反应差,言语发育差,但未进行听力学检查.未曾佩戴过助听器.查体见双耳廓无畸形,双鼓膜完整;肌张力正常;视力正常.听力学检查提示声导抗双耳A型曲线,DPOAE示双耳通过,click ABR反应阈双耳气导大于95 dB nHL,双耳骨导大于45 dB nHL,CM双侧引出.颞骨CT及内听道MRI未见双侧听小骨、耳蜗、内耳畸形.基因检测提示X染色体TIMM8A基因突变.结合该患儿的病史、基因检测、听力学表现及影像学检查,最终诊断为Mohr-Tranebjaerg综合征(MTS)、双侧极重度感音神经性聋(SNHL)、听神经病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨军		166	883	15.0	22.0
2	黄玉宇		3	0	0.0	0.0