高通量全基因组测序结合STR分型检测技术在流产物遗传学诊断中的应用

• 作者: 吴晓燕 姚锋 张俊荣 张建林 张玉泉 杨益梅 王珊珊 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 全基因组测序 自然流产 短串联重复序列 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1171-1174
• 页数: 4页
• 字数: 3292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.005

摘要

目的 联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其遗传学病因.方法 选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测.结果 145例样本全部检测成功,共发现染色体异常32例,异常率为22.07％,包括三体型11例、单体型3例、三倍体2例、数目嵌合5例、性染色体嵌合4例、结构异常6例、结构嵌合1例.在89例样本中,共发现130个临床意义未明(CNVs of uncertain significance,VOUS)和47个疑似良性的CNVs,同时检出2个单拷贝缺失的常染色体隐性遗传性致病突变.共发现179个缺失重复片段,涉及所有的染色体,其中1个样本存在6处片段改变.仅24例完全正常.结论 胚胎染色体异常是自然流产的重要原因.WGS结合STR分型检测准确、全面,有望成为自然流产绒毛组织染色体检查的主要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉泉	南通大学附属医院妇产科	150	691	13.0	18.0
2	张建林	南通大学附属医院妇产科	16	45	5.0	6.0
3	陈晨	南通大学附属医院妇产科	15	35	4.0	5.0
4	王珊珊	南通大学附属医院妇产科	7	6	1.0	2.0
5	姚锋	南通大学附属医院妇产科	11	7	1.0	2.0
6	杨益梅	南通大学附属医院妇产科	9	7	1.0	2.0
7	张俊荣	南通大学附属医院妇产科	8	11	1.0	3.0
8	吴晓燕	南通大学附属医院妇产科	5	36	3.0	5.0