THRA基因变异致先天性甲状腺功能减退症一例

• 作者: 周浩 李春培 王天祺 王艺 路通 马娱 龙莎莎
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 291-292
• 页数: 2页
• 字数: 2601字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.04.012

摘要

1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科,经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序,检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X),诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异),精神运动发育迟缓.THRA基因变异导致先天性非肿大性甲状腺功能减退6型,呈常染色体显性遗传,患者可表现为发育迟缓,基础代谢率低,动作缓慢及甲状腺相关激素的异常等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经内科	111	1084	17.0	29.0
2	龙莎莎	复旦大学附属儿科医院神经内科	8	46	3.0	6.0
3	周浩	贵州省人民医院儿科	20	16	2.0	3.0
4	路通	复旦大学附属儿科医院神经内科	7	6	1.0	1.0
5	李春培	复旦大学附属儿科医院神经内科	5	2	1.0	1.0
6	马娱	复旦大学附属儿科医院神经内科	3	1	1.0	1.0
7	王天祺	复旦大学附属儿科医院神经内科	4	2	1.0	1.0