2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析

• 作者: 宋小静 蒋红梅 龙玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 588-590
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析2012～ 2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据.方法 新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测.结果 2012～2017年我科共活产新生儿27138人,筛查新生儿25958人,新生儿平均筛查率为95.65％,先天性甲状功能减低症(CH)初筛阳性患儿59例,确诊15例,发病率为0.34％;葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)初筛阳性患儿86例,确诊66例,发病率为1.49％;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)初筛阳性患儿21例,确诊1例,发病率为0.02％;苯丙酮尿症(PKU)初筛阳性患儿7例,确诊1例,发病率为0.02％.结论 新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD、CAH早期诊断的有效措施,对确诊的患儿在症状出现前进行早期进行干预,可以保障患儿体格智力的正常发育.我院各级领导高度重视,加强质量管理,有效提高我科新生儿疾病筛查的覆盖率,减少漏诊率和智力儿的发病率,对提高出生人口素质起积极作用.