一例自闭症患者NRXN1基因缺失的分析

• 作者: 刘妮 周舒香 宋兵文 张小敏 杨一琼 罗浑金 谭赛男
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 自闭症 NRXN1基因 缺失 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 935-937
• 页数: 3页
• 字数: 1853字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.020

摘要

目的 对1例自闭症患者NRXN 1基因缺失进行分析,明确其致病原因.方法 应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测.结果 CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb,缺失位于2号染色体基因组的50820001-50922000位置,覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域,患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失.结论 患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周舒香	株洲市妇幼保健院遗传优生科	2	0	0.0	0.0
2	张小敏	株洲市妇幼保健院遗传优生科	2	0	0.0	0.0
3	宋兵文	株洲市妇幼保健院遗传优生科	5	19	2.0	4.0
4	刘妮	株洲市妇幼保健院遗传优生科	2	0	0.0	0.0
5	谭赛男	株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
6	杨一琼	株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0
7	罗浑金	株洲市妇幼保健院遗传优生科	1	0	0.0	0.0