胎儿游离DNA浓度低导致无创产前检测失败的相关因素研究进展

• 作者: 李佳欣 赵扬玉 魏瑗
• 来源期刊: 中华围产医学杂志
• 关键词: 非整倍性 产前诊断 无细胞系统 DNA 胎儿
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 胎儿医学专栏
• 页码范围: 30-34
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2019.01.007

摘要

无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性.胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素.当cffDNA浓度低于4％时,往往无法得出准确结果,导致NIPT失败.现综述影响cffDNA浓度的相关因素,cffDNA浓度与孕周呈正相关,与孕妇体重、体重指数呈负相关,妊娠期并发症或合并症(子痫前期和多囊卵巢综合征等)、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素.分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范,对产前遗传咨询具有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏瑗	北京大学第三医院妇产科	103	320	9.0	13.0
2	赵扬玉	北京大学第三医院妇产科	170	739	14.0	20.0
3	李佳欣	北京大学第三医院妇产科	3	2	1.0	1.0