环14号染色体综合征研究进展

• 作者: 滕紫藤 王华
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 环14号染色体综合征 染色体核型 难治性癫痫
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 238-240
• 页数: 3页
• 字数: 4403字
• 语种: 中文
• DOI: 10. 3760╱cma. j. issn. 2095-428X. 2019. 03. 021

摘要

环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病.该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确.现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综述,以便更好地为环14号染色体综合征的机制研究和临床诊治提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科	181	663	12.0	20.0
2	滕紫藤	中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科	9	2	1.0	1.0