肥厚型心肌病的常见基因突变及临床特点

• 作者: 付文波 吴琦
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 基因突变 临床表现
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 72-74,封3
• 页数: 4页
• 分类号: R542.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13730/j.issn.1009-2595.2019.01.020

摘要

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一组基因型和表现型异质性的常染色体显性疾病,有明显的家族聚集性,全球发病率约为1∶500,这意味着我国大约有280万HCM患者,基因突变数据丰富,研究发现临床上60％的HCM病例携带编码肌小节蛋白基因中的突变,故HCM被公认为是一种肌节蛋白病,现已发现至少1400多个突变位点与HCM有关[1-4].HCM以心肌细胞肥大,排列紊乱,心肌间质性纤维化为病理特征,常伴有心壁内冠状动脉异常,是年轻人和运动员猝死的最常见原因之一[2,4].HCM可发生在各年龄阶段,多无明显临床症状,部分患者可因出现胸闷、胸痛、气短、心悸、黑蒙、晕厥等不适就诊,临床异质性较大[1-2,5].本文着重就HCM的主要基因突变及其临床表现做一综述.