家族性肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白T2基因突变特点:14例分析

• 作者: 李红霞 杨俊华 杨向军 董宁征 郑冬冬 陶琴
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥大型 肌钙蛋白T 基因突变 基因多态现象
• 年，卷（期）: 2007,（52）
• 所属期刊栏目: 康复预防
• 页码范围: 10437-10439,10450
• 页数: 4页
• 分类号: R394.112
• 字数: 4808字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.52.005

摘要

目的:对14例家族件肥厚型心肌病患者第2～16号外显子进行扫描,试图发现在这一范围上有无基因突变位点.方法:选择2002-01/2006-12苏州大学附属第一人民医院心内科门诊及住院的肥厚型心肌病患者14例,年龄16～62岁.均符合WHO/ISFC1996年肥厚型心肌病诊断标准;汉族;无血缘关系;每例患者家族中至少两人发病;均对检测项目知情同意.对受试对象的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于肌钙蛋白T2基因第2～16外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的肥厚型心肌病患者的临床特点.之前,均已对该14例先证者的β-肌球蛋白重链基因3～26号外显子进行突变基因筛查,未见异常.结果:14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T2基因第2～16外显子,除10例患者106位密码子存在ATC-ATT多态性外,未发现基因位点的异常.结论:在中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者未发现肌钙蛋白T2基因突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨向军	苏州大学附属第一人民医院心内科	307	1065	12.0	20.0
2	杨俊华	苏州大学附属第一人民医院心内科	99	412	11.0	16.0
3	郑冬冬	苏州大学附属第一人民医院心内科	8	238	6.0	8.0
4	李红霞	苏州大学附属第一人民医院心内科	108	405	9.0	15.0
5	董宁征		8	11	2.0	2.0
6	陶琴	苏州大学附属第一人民医院心内科	2	2	1.0	1.0