B(A)血型家系的血清学及分子遗传学研究

• 作者: 庄云龙 张文静 浑守永 王玉霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 B(A)亚型 基因型 测序
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 165-167
• 页数: 3页
• 字数: 1448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.018

摘要

目的 对1个ABO亚型正反定型不符的家系进行血型鉴定和分子遗传学分析,探讨其发生机制.方法 应用常规血清学方法 鉴定先证者及家系成员ABO血型,PCR方法 扩增家系成员ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序方法检测基因型.结果 血清学方法检测先证者及其长子正反定型不符,初定为B(A)亚型;先证者丈夫及次子均为O型;测序结果显示先证者及其长子均检出O02等位基因,ABO基因第7外显子在B101基因基础上存在640 A＞G突变,符合B(A)04等位基因的特征,基因型为B(A)04/O02;先证者丈夫和次子基因型为O01/O02.结论 ABO基因第7外显子640 A＞G突变是形成B(A)04的分子遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄云龙	山东省血液中心血液研究所	29	32	3.0	3.0
2	王玉霞	山东省血液中心血液研究所	7	7	2.0	2.0
3	张文静	山东省血液中心血液研究所	13	30	3.0	5.0
4	浑守永		4	7	2.0	2.0