原发性范可尼综合征合并癫痫1例并文献分析

• 作者: 张莹莹 窦云龙 袁宝强 雍曾花 高瑜晨
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼综合征 癫痫
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 1073-1075
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2019.10.028

摘要

目的 总结1例原发性范可尼综合征患者的临床和基因突变特点.方法 回顾性分析1例原发性范可尼综合征患儿的临床资料、基因检测结果及诊疗过程,并复习相关文献.结果患儿,女,4岁8个月,3月龄时开始出现抽搐发作,脑电图提示额区尖波、尖慢波发放,3岁发现肾性蛋白尿、肾性糖尿,伴有维生素D缺乏性性佝偻病、发育迟滞及身体矮小,基因检测发现HNF4A基因c.253C>T的杂合核苷酸变异,已报道与原发性范可尼综合征相关,予以调整饮食、补钙、护肾、调整抗癫痫药物等对症治疗后临床症状有所好转.结论 原发性范可尼综合征可合并癫痫 ,临床表现主要为肾脏病、佝偻病、发育迟缓及身体矮小 ,与HNF4A基因突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	窦云龙	徐州医科大学附属医院儿童神经康复中心	3	13	2.0	3.0
2	张莹莹	徐州医科大学附属医院儿童神经康复中心	3	13	2.0	3.0
3	雍曾花	徐州医科大学附属医院儿童神经康复中心	3	13	2.0	3.0
4	袁宝强	徐州医科大学附属医院儿童神经康复中心	3	13	2.0	3.0
5	高瑜晨	徐州医科大学附属医院儿童神经康复中心	2	2	1.0	1.0