类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

• 作者: 任艳 王唯
• 来源期刊: 西部医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺陷症 指南解读
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 1484-1492
• 页数: 9页
• 分类号: R586
• 字数: 10879字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3511.2019.10.002

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病,以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The EndocrineSociety(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南.2018年TES再次发布了新版指南(第二版).现对新版指南所涉及要点及临床进展进行解读,为临床诊治21-OHD提供参考及策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任艳	四川大学华西医院内分泌代谢科	52	181	7.0	11.0
2	王唯	四川大学华西医院内分泌代谢科	2	2	1.0	1.0