新生儿Pierre Robin序列征合并MIB1基因突变1例报告

• 作者: 严超英 李紫薇 韩军
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Pierre Robin序列征 基因 新生儿
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 694-696
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1382

摘要

Pierre Robin序列征(Pierre Robin Sequence , PRS) ,曾被称为 Pierre Robin 综合征,该病是一种病因复杂的先天畸形,其特征性的临床表现为下颌骨发育不全(常表现为小下颌)、舌后坠及其所致的气道阻塞,常伴发先天性腭裂.报道PRS的发病率为1:20000～1:8500 ,且女童比男童更多见[1 ].若发现或处理不及时可因气道阻塞而导致缺氧,进而引发一系列并发症,包括脑损伤、肺损伤、心功能不全及生长发育停滞,甚至出现死亡[1-2 ].在受严重PRS影响的病例中,早期报告死亡率接近100％.在最近的一项研究中,据报道总体死亡率低至4.1％,早产及合并有相关联的畸形或综合征者死亡率更高[3 ].

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严超英		89	571	14.0	19.0
2	韩军		15	77	5.0	8.0
3	李紫薇		1	0	0.0	0.0