高通量测序技术在耳聋基因诊断中的应用

• 作者: 任淑敏 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性耳聋 高通量测序 多重连接探针扩增
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 301-305
• 页数: 5页
• 字数: 3459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.003

摘要

目的 采用高通量测序技术对常见耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA基因1494C＞T和1555A＞G)检测阴性的耳聋患者进行罕见耳聋基因变异分析,寻找可疑致病基因.方法 对2015年8月至2017年6月到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行遗传咨询的33个的耳聋家系先证者及相关家系成员,应用高通量测序技术(包含139个耳聋相关基因的外显子及侧翼内含子)对先证者进行罕见耳聋基因变异分析,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,并追踪其来源.结果 33例先证者中4例发现已知致病基因变异,4例发现可能的致病基因变异,检出率为24.2％(8/33).结论 应用高通量测序技术能显著提高耳聋致病基因检出率,高通量测序可以高效准确地对遗传性耳聋进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东		163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉		288	1447	18.0	26.0
3	刘宁		72	157	7.0	9.0
4	吴庆华		52	137	6.0	9.0
5	任淑敏		10	8	2.0	2.0