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2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析
2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析
作者:
付玉荣
卢彦平
姜淑芳
李莉
杨婷
马莹
高志英
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
染色体
核型分析
产前诊断
摘要:
目的 探讨高危孕妇孕期羊水细胞染色体异常核型的分布与产前诊断指征的关系,为产前筛查与诊断策略提供参考.方法 回顾性分析2534例经过产前筛查具备产前诊断指征孕妇的临床资料和产前诊断结果,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,获得羊水细胞同时进行染色体核型分析及FISH检测(FISH检测选取13、18、21、X、Y5对染色体特异性探针进行杂交).结果 共检出染色体异常275例,其中染色体数目异常125例(45.45%),包括21-三体综合征105例(38.18%),18-三体综合征16例(5.82%),13-三体综合征2例(0.73%),47,XN,+mar 1例,48,XXY,+18 1例;性染色体异常34例(12.36%);染色体结构异常98例(35.64%);嵌合体18例(6.55%).在不同产前诊断指征组中,其中以无创产前基因检测组阳性检出率最高,为68.25%;高龄合并无创产前基因检测组阳性检出率为70.51%;高龄合并2个以上产前筛查指标异常时,阳性检出率可达到86.21%.结论 无创产前基因检测能够筛查出大部分的染色体数目异常,临床上可以考虑高龄孕妇首选无创产前基因检测的筛查策略.
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产前诊断
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文献信息
篇名
2534例孕妇产前诊断指征与染色体核型结果分析
来源期刊
标记免疫分析与临床
学科
关键词
染色体
核型分析
产前诊断
年,卷(期)
2019,(9)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
1480-1484
页数
5页
分类号
字数
4039字
语种
中文
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2019.09.008
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
姜淑芳
解放军总医院第一医学中心妇产科实验室
17
72
5.0
7.0
2
卢彦平
解放军总医院第一医学中心产科
58
239
10.0
12.0
3
付玉荣
解放军总医院第一医学中心妇产科实验室
13
59
5.0
7.0
4
高志英
解放军总医院第一医学中心产科
54
321
10.0
16.0
5
李莉
解放军总医院第一医学中心妇产科实验室
27
162
7.0
11.0
6
杨婷
解放军总医院第一医学中心妇产科实验室
12
51
3.0
7.0
7
马莹
解放军总医院第一医学中心妇产科实验室
7
47
3.0
6.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(86)
共引文献
(58)
参考文献
(15)
节点文献
引证文献
(1)
同被引文献
(11)
二级引证文献
(0)
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参考文献(0)
二级参考文献(1)
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研究来源
研究分支
研究去脉
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标记免疫分析与临床
主办单位:
中国同辐股份有限公司
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-1703
CN:
11-3294/R
开本:
大16开
出版地:
北京西城区三里河二区甲1号305室
邮发代号:
2-307
创刊时间:
1994
语种:
chi
出版文献量(篇)
4877
总下载数(次)
12
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