260例NIPT高风险产前诊断孕妇羊水核型结果符合率

• 作者: 孙玲玲 宋筱 席娜 曾兰 李运星 汪雪雁 王丹妮 邓光明 邓艺 陈春 魏萍
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测高风险 产前诊断 核型结果 符合率
• 年，卷（期）: 2019,（45）
• 所属期刊栏目: 医学检验
• 页码范围: 135-136
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.45.087

摘要

目的 通过羊水细胞染色体核型结果来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性.方法 选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进行羊水穿刺核型验证,分析NIPT在产前诊断中的临床准确性.结果 260例NIPT高风险的孕妇,NIPT21、18、13三体高风险的羊水染色体核型符合率分别为77.5％、36.4％、3.6％,NIPT性染色体高风险的核型符合率为41.8％,其他染色体核型符合率为4.5％.结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,18三体及性染色体次之,13三体的阳性预测值最低,但诊断结果仍需要羊水细胞核型分析技术加以验证,以确保产前诊断的准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	席娜		23	70	6.0	8.0
2	汪雪雁		32	66	6.0	7.0
3	曾兰		19	66	5.0	8.0
4	李运星		20	74	3.0	8.0
5	魏萍		14	17	2.0	3.0
6	陈春		19	41	4.0	6.0
7	孙玲玲		17	19	3.0	4.0
8	邓光明		3	0	0.0	0.0
9	邓艺		5	1	1.0	1.0
10	宋筱		18	50	5.0	7.0
11	王丹妮		3	0	0.0	0.0