云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析

• 作者: 易薇 杨必清 杨昭庆 林克勤 番云华 葛世军 蒋璐西 褚嘉祜 黄铠
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 HbH病 基因突变 基因型和表型
• 年，卷（期）: 2019,（21）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 4981-4984
• 页数: 4页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.21.46

摘要

目的 探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H (HbH)病患者的基因型及其血液表型特点.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析.结果 358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1％,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例.检出非缺失型89例,占24.9％,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例.HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P＜0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P＜0.05).HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低.结论 云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重.