实时荧光PCR的探针熔解曲线分析与质谱分析应用于耳聋基 因诊断的对比研究

• 作者: 王格
• 来源期刊: 医药前沿
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因诊断 熔解曲线分析 质谱分析
• 年，卷（期）: 2019,（27）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 28-30
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 1716字
• 语种: 中文

摘要

目的:评价基于实时荧光P C R的探针熔解曲线分析(P M C A)技术作为耳聋基因基因诊断的可行性.方法:选取2017年1-4月在珠海市妇幼保健院出生的经MALDI-TOF-MS诊断为耳聋基因携带者的婴儿的脐带血标本92份和正常的脐带血标本4份,采用PMCA技术对上述96份标本进行耳聋基因检测,检测结果不一致的样本,以DNA测序技术作为金标准,对上述两种方法检测耳聋基因突变的检测性能进行评估.结果:探针熔解曲线分析法除了2例不在检测范围外,其余的94份标本均能正确检出.经测序鉴定,该两例未能检测出,是由于基因检测位点的不同所导致.结论:PMCA技术可作为MALDI-TOF-MS技术检测耳聋基因基因突变的替代或验证方法.

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1	王格		1	0	0.0	0.0