β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析

• 作者: 彭杨
• 来源期刊: 中国实用医药
• 关键词: β-地中海贫血 儿童 基因 检测 突变
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 78-79
• 页数: 2页
• 字数: 2331字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.04.043

摘要

目的 探讨分析β-地中海贫血表型儿童地中海贫血发生情况及基因突变类型.方法 选取160例β-地中海贫血表型患儿作为研究对象, 对所有患儿进行β-地中海贫血基因检测、α-地中海贫血基因检测.分析β-地中海贫血表型患儿的基因突变情况.结果 160例β-地中海贫血表型患儿中, 临床检查确诊为β-地中海贫血152例, 占比为95.00％ (152/160) , 其中合并α-地中海贫血21例, 占比为13.82％ (21/152) , β-地中海贫血患儿中, 发现11种突变、30种基因类型, 其中纯合子突变13例 (8.55％) , 以CD41-42 (-TCTT) /CD41-42 (-TCTT) 、CD17 (A→T) /CD17 (A→T) 纯合子为主, 分别占4.60％、3.95％;双重杂合子突变30例 (19.74％) , 其中, CD41-42 (-TCTT) /CD17 (A→T) 、CD41-42 (-TCTT) /IVS-Ⅱ-654 (C→T) 、CD41-42 (-TCTT) /CD71-72 (+A) 位居前3位.杂合子突变109例 (71.71％) , 主要以IVS-Ⅱ-654 (C→T) 、CD41-42 (-TTCT) 为主.合并α-地中海贫血患儿基因突变检测结果 :6种α-地中海贫血基因突变、11种基因类型, 其中以纯合子--sea/-αα、-α3.7/-α3.7、-α4.2/-α4.2最为常见, 分别占19.05％、14.29％、14.29％, 其次为杂合子及双重杂合子.结论 就本地区而言, β-地中海贫血表型患儿存在突变类型多样化、基因类型多样化的现状, 且发病率较高, 应采取积极有效的措施, 加强地中海贫血的相关干预工作, 可以有效减少低地中海贫血儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭杨		2	9	2.0	2.0