东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

• 作者: 叶立新 蔡小娟 谢彩连 钟玉杭 陈锦国
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 地中海贫血 筛查 基因型 趋势 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 454-459
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.1910112

摘要

目的 了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势.方法 对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析.结果 616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308例,召回10366例,行基因诊断8576例,基因确诊地贫6432例.2014～2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81％、5.47％、5.96％、6.91％、7.90％,呈上升趋势(P<0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12％、8.34％、7.54％、8.13％、9.32％(P<0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89％、1.11％、1.24％、0.90％、1.09％(P<0.001).2014～2018年检出α地贫5098例,占79.26％;β地贫检出1230例,占19.12％.α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P<0.001).2014～2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主.结论 东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见.东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟玉杭	南方医科大学附属东莞妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心	3	0	0.0	0.0
2	陈锦国	南方医科大学附属东莞妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心	3	0	0.0	0.0
3	蔡小娟	南方医科大学附属东莞妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心	2	0	0.0	0.0
4	谢彩连	南方医科大学附属东莞妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心	2	0	0.0	0.0
5	叶立新	南方医科大学附属东莞妇幼保健院东莞市新生儿疾病筛查中心	1	0	0.0	0.0