一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析

• 作者: 任淑敏 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 杨赛赛 焦智慧 王参
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 双侧多囊性肾发育不良 肾单位肾痨2型 INVS基因 目标区域捕获测序
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 559-562
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.008

摘要

目的 对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史,本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查,明确其病因,并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 对胎儿行超声检查明确其肾脏形态学改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠,取引产胎儿肾脏组织行病理学检查,通过目标区域捕获二代测序(next generation sequencing,NGS)对胎儿行遗传性肾脏疾病基因变异筛查,对胎儿及其父母行可疑致病基因变异位点Sanger测序验证.结果 胎儿肾脏组织学检查提示为多囊性改变,未见正常的肾脏结构、肾皮质或髓质.NGS和PCR等检查明确胎儿携带INVS基因c.100+1G＞A杂合变异和第3外显子杂合缺失,均为致病性变异,分别来自其母亲和父亲.结论 对一个双侧多囊性肾发育不良引产胎儿明确诊断为肾单位肾痨2型(type Ⅱ nephronophthisis,NPHP2),对该家庭再次生育提供了精准的指导.NPHP2疾病的基因诊断在国内鲜有报道,本研究结果加强了对该类疾病临床表现和遗传学病因的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产医学部	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	吴庆华	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
4	焦智慧	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	14	27	2.0	5.0
5	任淑敏	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	10	8	2.0	2.0
6	杨赛赛	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	2	0	0.0	0.0
7	王参	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	2	0	0.0	0.0