进行性骨发育异常1例

• 作者: 樊翌明 胡海怡 莫玉兰 黎兆军
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性骨发育异常 异位骨化 GNAS基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 32-34,48
• 页数: 4页
• 分类号: R726.8
• 字数: 2545字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2020.01.009

摘要

报告1例进行性骨发育异常.患儿女,8个月11天,右上肢暗红色丘疹、结节7个月.皮肤科情况:右上肢多发性暗红色谷粒至绿豆大小丘疹、结节、斑块,质较硬,可活动.右上臂皮损组织病理显示真皮中部团块状或片状嗜伊红骨组织.X光检查显示软组织多发性高密度钙化灶.患儿及其父亲GNAS基因5号外显子c.417delC突变.诊断:进行性骨发育异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊翌明	广东医科大学附属医院皮肤科	5	2	1.0	1.0
2	黎兆军	广东医科大学附属医院皮肤科	4	1	1.0	1.0
3	胡海怡	广东医科大学研究生院	2	0	0.0	0.0
4	莫玉兰	广东医科大学研究生院	1	0	0.0	0.0