DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征1例报道及文献复习

• 作者: 宋元宗 林伟霞 林桂枝 邓梅 邱建武 郭丽
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 线粒体DNA耗竭综合征 DGUOK基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 274-279
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2020.03.017

摘要

该文患儿为4月龄男婴,主要临床表现为迁延性黄疸和肝脏肿大.多次生化检测结果均提示肝功能异常,伴甲胎蛋白和乳酸增高.遗传学分析结果证实患儿为DGUOK基因c.589C>T(p.Gln197Ter)和c.687G>C(p.Trp229Cys)突变,两者均为新突变类型,根据多种生物信息学软件及ACMG标准预测分别为致病性和可能致病性突变,从而确诊为DGUOK相关线粒体DNA耗竭综合征.文献复习发现,该病患儿以婴儿期起病的肝脏疾病表现为主要临床特征,部分患儿有神经系统表现.实验室检测结果主要表现为肝功能异常,血乳酸、血清铁蛋白和甲胎蛋白增高,以及低血糖.患儿DGUOK基因突变的异质性明显,其中错义突变最常见.该病预后不良,79.6％的患儿在3岁前死亡.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0
4	邱建武	暨南大学附属第一医院儿科	6	7	1.0	2.0
5	林伟霞	暨南大学附属第一医院儿科	11	23	3.0	4.0
6	林桂枝	暨南大学附属第一医院儿科	3	2	1.0	1.0