BCL11B基因突变致神经系统发育异常一例并文献复习

• 作者: 唐雪梅 安云飞 曾婷 杨秋韵 杨露 赵晓东 阎诗 魏于斯
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 基因 神经系统 突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 223-227
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.03.012

摘要

目的 探讨BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的临床、免疫及基因突变特点.方法 回顾性分析2018年12月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿的病例资料,分析其临床表现、精细免疫分型、淋巴细胞功能检测及基因突变特点,并以“BCL11B突变”“免疫缺陷49型”“BCL11B mutation”“immunodeficiency 49”为检索词,检索建库至2019年1月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库及维普数据库)及PubMed数据库进行文献复习.结果 患儿男,3岁11月龄,因发现发育迟缓2年余入院.体格检查发现有特殊面容(眉毛稀疏且细、小下颌、眼距增宽、双眼球习惯性内聚),语言及运动发育落后,余未见明显异常.辅助检查:免疫球蛋白检测基本正常(IgG 12.90 g/L,IgA 1.02 g/L,IgM 1.15 g/L,IgE 532 000 U/L),精细免疫分型:T细胞所占比例(0.828)及绝对数(4.415×10-3/L)升高,B细胞所占比例(0.108)相对降低,但其绝对数(0.574×10-3/L)正常.T细胞受体剪切环含量(228)及T、B细胞的增殖功能均正常.基因检测示BCL11B基因杂合突变,第4外显子c.1887_c.1893delCGGCGGG(p.Gly629Glyfs*92)杂合移码突变.检索符合条件的中文文献0篇.英文文献2篇,共有14例因BCL11B基因突变致神经系统发育异常的患儿(信息完整的13例),共发现13个突变位点,包括7个移码突变、2个无义突变、2个错义突变及2个染色体重排,均为杂合突变.所有患儿均语言及运动发育落后,特殊面容,以眼距增宽、眉毛稀疏和小下颌多见,部分患儿有牙釉质缺损、屈光不正及过敏相关疾病,少数患儿合并免疫系统受损,仅1例患儿有多系统受损及严重联合免疫缺陷.结论 BCL11B基因突变会导致神经系统和免疫系统发育异常,其免疫功能受损程度轻重不一.本例患儿BCL11B基因突变为未报道的新突变.