ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习

• 作者: 吴静 李秋月 杨琳 章淼滢 罗飞宏 陆炜
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失 发育迟缓
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 452-458
• 页数: 7页
• 字数: 5195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.06.011

摘要

目的 报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识.方法 采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证.检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱.结果 女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊.生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·mL-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs?8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变.文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男:女比1.5:1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8％～64.2％)、眼距过宽(24.0％～61.7％)、鼻梁宽(31.3％～82.7％)、人中异常(52.4％～86.8％)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6％～93.6％)、智力低下(66.7％～73.0％)、学习障碍(71.4％～75.0％),上颌中切牙过大(55.6％～84.4％)、骨骼异常如小指侧弯(53.5％～72.6％)和矮小(57.5％～72.6％)最为经典.ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2％,28.9％;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2％.结论 语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗飞宏	复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科	81	446	10.0	18.0
2	吴静	复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科	14	112	4.0	10.0
3	杨琳	复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科	65	253	9.0	14.0
4	章淼滢	复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科	5	9	2.0	3.0
5	陆炜	复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科	14	147	5.0	12.0
6	李秋月	复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科	1	1	1.0	1.0