钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
五官科学期刊
\
眼科期刊
\
Thiel-Behnke角膜营养不良活体共聚焦显微镜下特征及TGFBI基因突变分析
Thiel-Behnke角膜营养不良活体共聚焦显微镜下特征及TGFBI基因突变分析
作者:
梁庆丰
许可
韦振宇
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Thiel-Behnke角膜营养不良
活体共聚焦显微镜
基因突变
R555Q
摘要:
目的 研究Thiel-Behnke角膜营养不良患者临床表现、活体共聚焦显微镜下影像学特征及其TGFBI基因突变.设计前瞻性研究.研究对象Thiel-Behnke角膜营养不良家系35名成员.方法 对该家系成员进行视力、裂隙灯显微镜、眼前节相干光断层扫描以及活体共聚焦显微镜检查;取外周静脉血制备血白细胞基因组DNA,PCR扩增TGFBI致病基因,分析患者基因序列变化情况.主要指标视力、裂隙灯显微镜检查、眼前节相干光断层扫描影像学观察、活体共聚焦显微镜检查,以及患者外周血基因序列突变分析. 结果 本家系4代35名家系成员中,10例患者表现为双眼角膜前弹力层及其附近可见弥漫性、灰白色混浊物沉积;病灶主要位于角膜中央区和角膜中周部的前弹力层,但浅基质层亦可见点状混浊病灶,呈线状或蜂窝状外观.眼前节相干光断层扫描显示患者角膜前弹力层及浅基质层出现连续、均匀一致的高反光沉积物,沉积物前缘(朝向上皮层)呈锯齿样;活体共聚焦显微镜在上皮层至浅基质层之间可见高反光、不规则、无定形物质沉积,病灶及周围组织未见炎性细胞浸润.外周血基因序列示该家系患者TG FBI基因第12外显子的第39密码子第2个碱基呈杂合子点突变G→A,导致精氨酸转变为谷氨酰胺取代(R555Q).结论 R555Q突变所致的Thiel-Behnke角膜营养不良活体共聚焦显微镜下影像学特征为角膜前弹力层高反光、不规则、蜂窝状、无定形物质沉积.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
上皮基底膜角膜营养不良家系的TGFBI基因突变1例研究
TGFBI基因
上皮基底膜角膜营养不良
基因突变
格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究
格子状角膜营养不良
TGFBI基因
突变
海南省角膜营养不良患者TGFBI基因型-表型关系的研究
角膜营养不良
海南省
TGFBI基因
突变形式
突变位点
表型
一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究
角膜营养不良,遗传学
突变
系谱
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
Thiel-Behnke角膜营养不良活体共聚焦显微镜下特征及TGFBI基因突变分析
来源期刊
眼科
学科
关键词
Thiel-Behnke角膜营养不良
活体共聚焦显微镜
基因突变
R555Q
年,卷(期)
2020,(3)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
173-179
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2020.03.004
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(8)
共引文献
(2)
参考文献
(21)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1983(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1995(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1997(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
1998(3)
参考文献(1)
二级参考文献(2)
2000(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2002(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2005(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2007(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2008(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2009(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2010(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2011(3)
参考文献(3)
二级参考文献(0)
2012(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2013(4)
参考文献(4)
二级参考文献(0)
2014(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2020(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
Thiel-Behnke角膜营养不良
活体共聚焦显微镜
基因突变
R555Q
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
眼科
主办单位:
中日友好医院
北京同仁医院
北京市眼科研究所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1004-4469
CN:
11-3025/R
开本:
大16开
出版地:
北京崇内后沟胡同17号
邮发代号:
82-578
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
3416
总下载数(次)
6
总被引数(次)
14115
期刊文献
相关文献
1.
上皮基底膜角膜营养不良家系的TGFBI基因突变1例研究
2.
格子状角膜营养不良一家系的 TGFBI基因突变研究
3.
海南省角膜营养不良患者TGFBI基因型-表型关系的研究
4.
一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究
5.
Fuchs角膜内皮营养不良患者的共焦显微镜特征
6.
我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究
7.
Avellino型角膜营养不良一家系基因研究
8.
BIGH3基因与人角膜营养不良
9.
Reis-Bücklers角膜营养不良家系的TGFBl基因序列分析
10.
丝状角膜炎的共聚焦显微镜观察
11.
一颗粒状角膜营养不良家系BIGH3基因突变的研究
12.
颗粒状角膜营养不良一家系BIGH3基因突变的研究
13.
Ⅰ型前弹力层角膜营养不良患者角膜与正常角膜蛋白的差异表达
14.
恒河猴超声乳化角膜内皮失代偿动物模型的活体共聚焦显微镜观察
15.
Reis-Bücklers一家系的TGFBI基因突变筛查
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
眼科2022
眼科2021
眼科2020
眼科2019
眼科2018
眼科2017
眼科2016
眼科2015
眼科2014
眼科2013
眼科2012
眼科2011
眼科2010
眼科2009
眼科2008
眼科2007
眼科2006
眼科2005
眼科2004
眼科2003
眼科2002
眼科2001
眼科2000
眼科1999
眼科1998
眼科2020年第6期
眼科2020年第5期
眼科2020年第4期
眼科2020年第3期
眼科2020年第2期
眼科2020年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号