无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析

• 作者: 刘俊涛 周京 周希亚 常家祯 戚庆炜 李萌萌 蒋宇林 郝娜
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 无创产前检测 性染色体非整倍体 罕见常染色体三体 限制性胎盘嵌合 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 220-226
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.03.006

摘要

目的 分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据.方法 回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25 334例.对于NIPT提示高风险的孕妇,进行产前咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,同时进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和(或)染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)分析.对于产前诊断结果与NIPT结果不相符的病例,对NIPT时留存的母体白细胞行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,以明确是否存在母体染色体异常或母源基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)干扰.结果 NIPT发现的除21、18、13号染色体外的其他染色体高风险单胎病例共199例(0.79％,199/25 334).141例(0.56％,141/25 334)提示性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,58例(0.23％,58/25 334)提示罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)高风险.132例SCAs高风险孕妇行产前诊断,44例与NIPT结果一致,总体阳性预测值为33.3％;chrX-、chrX+、chrX+(Y)、chrX-(Y)和chrY+的阳性预测值分别为14.29％、36.36％、58.62％、0.00％及100.00％.49例RATs高风险孕妇行产前诊断,其中7号染色体异常最高发,共7例(同时行CMA及FISH发现4例嵌合型7号三体,FISH检测发现3例嵌合型7号三体,嵌合比例均＜10％).产前诊断和NIPT结果不一致的病例中,母体因素占SCAs不一致病例的25.0％(22/88),占RATs不一致病例的8.6％(3/35). 结论 NIPT中的意外发现并不少见,不同染色体的阳性预测值不同,胎儿-胎盘染色体不一致及母体因素可能是NIPT与产前诊断结果不一致的主要原因.产前咨询时应建议介入性产前诊断,重视嵌合体咨询及妊娠结局随访.