Rolandic癫痫的遗传病学研究进展

• 作者: 李晓 蒋莉
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Rolandic癫痫 癫痫失语谱系疾病 遗传学
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 314-317
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190306-00167

摘要

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS),是最常见的儿童特发性癫痫综合征.既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解.1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点,但在病程的演变过程中,临床和脑电图出现恶化.目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS),常伴不同程度的认知和言语功能障碍.RE谱系疾病病因复杂,发病机制仍不完全清楚.随着分子遗传学的发展,近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病,并发现多个基因与其相关.现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展,从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述,以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断.