GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

• 作者: 吴希如 孙丹 张月华 张静 杨小玲 杨莹 陈奕 陈娇阳 马洁卉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 发作 基因,GABRA1 发育落后
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 118-122
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2020.02.010

摘要

目的 探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法 收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果 11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3～14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄～12岁,8例癫痫发作已缓解6个月～8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论 GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨莹	北京大学第一医院儿科	37	201	6.0	14.0
2	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
5	孙丹	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科	23	69	6.0	8.0
6	陈奕	北京大学第一医院儿科	5	1	1.0	1.0
7	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
8	陈娇阳	北京大学第一医院儿科	12	7	1.0	2.0
9	马洁卉	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科	2	0	0.0	0.0