原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、 基因突变及其文献复习

• 作者: 夏维波 姜艳 张浩 李梅 王鸥 胡静 赵笛辰 邢小平 郑文彬
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 正常磷酸盐型瘤样钙化症 SAMD9基因 FGFR1基因 双膦酸盐
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 351-356
• 页数: 6页
• 分类号: R589.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2020.04.010

摘要

纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、 胸腰椎旁、 骨盆、 右肩、 双手及膝关节.骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松.未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变.阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高.对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27);2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏维波		6	0	0.0	0.0
2	李梅		11	0	0.0	0.0
3	姜艳		6	0	0.0	0.0
4	邢小平		6	0	0.0	0.0
5	王鸥		7	0	0.0	0.0
6	张浩		1	0	0.0	0.0
7	郑文彬		1	0	0.0	0.0
8	赵笛辰		1	0	0.0	0.0
9	胡静		1	0	0.0	0.0