糖原累积病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

• 作者: 刘卓 常蕾蕾 徐运 牛丰南 赵燕 陈骏 黎琪
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病 肌活检 肝活检 GAA杂合突变 Pompe病
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-97
• 页数: 7页
• 分类号: R589
• 字数: 6132字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨和总结糖原累积病(GSD)的临床病理和基因突变特点.方法 回顾性分析18例GSD患者EMG、骨骼肌病理、肝脏病理及二代测序结果.结果 GSD慢性起病、波动性,主要表现为四肢近端肌无力,累及膈肌可发生呼吸困难.EMG多为肌源性损害,偶可正常或神经源性损害.骨骼肌活检可见肌纤维胞浆内出现空泡(糖原流失)及嗜碱性颗粒物(糖原蓄积);PAS染色示空泡内异常糖原颗粒沉积.电镜示肌原纤维间糖原贮积伴溶酶体或髓样小体形成.4例患者行肝脏活检示肝细胞肿胀,呈植物细胞壁样镶嵌状排列;胞质内见红色粉尘样物,PAS强阳性证实为糖原.6例患者行二代测序,5例发现GAA杂合突变.7例患者病情迅速进展,5年内死亡;7例缓慢进展,存活5～9年;4例失访.结论 (1)GSD早期仅有单纯肌无力症状或低血糖、EMG缺少特异性,多系统受累伴有呼吸困难、肝肿大等提示本病.(2)肌肉和肝脏病理出现大量PAS染色阳性的糖原颗粒对确诊GSD有重要作用.肌活检空泡肌纤维抗线粒体抗体增高提示GSD伴发线粒体代谢紊乱.Dysferlin蛋白免疫组化呈斑片状肌膜和肌质染色,提示钙介导的肌膜融合修复受损可引起继发性肌膜受损.(3)GAA复合杂合突变导致Pompe病(GSDⅡ型).