产前影像学结合全外显子组测序诊断骨发育不全2型一例

• 作者: 刘彩霞 吕远 孟伊琳 李岭 李洁 李美慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 骨发育不全2型 SLC26A2基因变异 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 767-770
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.019

摘要

目的 对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序,为其产前诊断提供依据.方法 收集胎儿的临床及影像学检查结果,采集羊水样本提取DNA,通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异,用Sanger测序进行家系验证.结果 超声提示胎儿四肢短小,但未见其他明显异常.全外显子组测序提示胎儿携带SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G＞T和c.1436dupA,分别源自其母亲和父亲.结论 产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型.SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因,该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘彩霞	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	168	802	15.0	21.0
2	李洁	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	16	65	3.0	8.0
3	李岭	四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室	18	23	3.0	4.0
4	孟伊琳	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	3	0	0.0	0.0
5	李美慧	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	2	0	0.0	0.0