WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联

• 作者: 冯帆 李晟辉 李琳 褚春芳 骆黎静
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 子宫纵隔 全外显子组测序 WNT9B 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 150-155
• 页数: 6页
• 分类号: R71|R3
• 字数: 4680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2020.03.034

摘要

目的 明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素.方法 应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异.结果 全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A＞G;p.Y24C和c.832T＞A;p.S278T.其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异.结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晟辉	首都医科大学附属北京妇产医院妇科	10	15	2.0	3.0
2	褚春芳	首都医科大学附属北京妇产医院妇科	13	38	4.0	5.0
3	骆黎静	首都医科大学附属北京妇产医院妇科	8	5	2.0	2.0