胎儿颈项透明层增厚的临床遗传学分析

• 作者: 吴坚柱 周祎 徐琦 林少宾 黄冬冰 黄琳璐
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 胎儿 颈项透明层 介入性产前诊断 临床遗传学特点
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 323-328
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.04.007

摘要

目的 分析胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床遗传学特点.方法 回顾性分析2013年7月至2018年10月于中山大学附属第一医院行介入性产前诊断病例共7788例,纳入NT增厚(NT≥3.0 mm)胎儿382例.按NT值分为5组:3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5.0 mm、颈部淋巴水囊瘤组.对各组胎儿染色体疾病、单基因遗传病检出率进行比较.采用χ2检验进行统计学分析.结果 ①NT增厚胎儿染色体核型异常检出率为22.4％,以21-三体为主(54.1％);45,X胎儿NT值中位数最高.②NT增厚胎儿基因组致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,CNVs)检出率为27.8％;其中核型正常胎儿致病性CNVs检出率为5.0％.③5组胎儿染色体核型异常检出率依次上升,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);各组致病性CNVs检出率依次上升,组间差异有统计学意义(P<0.05).④单纯性NT增厚与伴有其他超声异常两组染色体核型异常检出率(14.3％ 与43.5％)比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组致病性CNVs检出率(17.8％ 与50.5％)比较,差异有统计学意义(P<0.05).⑤排除染色体异常后,非中-重型地中海贫血组胎儿NT值中位数小于中-重型地中海贫血组,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);医学外显子测序检出1例努南综合征胎儿.结论 胎儿NT增厚和染色体异常、单基因遗传病等密切相关,异常风险与NT厚度成正比,合并其他超声异常时风险更高.当NT≥3.0 mm,尤其合并其他超声异常表现时,建议行介入性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周祎		60	196	9.0	11.0
2	林少宾		35	96	6.0	7.0
3	吴坚柱		34	166	7.0	11.0
4	徐琦		3	3	1.0	1.0
5	黄冬冰		3	3	1.0	1.0
6	黄琳璐		2	0	0.0	0.0