经典型骨髓增殖性肿瘤驱动基因突变的临床分析

• 作者: 廖建军 肖健 肖捷 许娜 黄刚 黄继贤
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 DNA突变分析 突变
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 389-393
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20200321-00075

摘要

目的 探讨经典型骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的驱动基因突变情况及其与临床特征的关系.方法 回顾性分析2016年1月至2019年10月汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的符合世界卫生组织2016年MPN诊断标准的186例经典型MPN患者的临床资料,分析原发性血小板增多症(ET)、真性红细胞增多症(PV)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者驱动基因JAK2、CALR和MPL的突变情况和白细胞计数、血红蛋白、血小板计数等临床特征.结果 186例MPN患者中,男性100例,女性86例,中位发病年龄62.0岁(24.0 ～ 93.0岁).其中ET患者125例(67.20％),PV患者44例(23.66％),PMF患者17例(9.14％).JAK2V617F基因突变阳性患者133例(71.51％,133/186),ET、PV、PMF患者JAK2V617F基因突变的检出率分别为66.40％(83/125)、88.64％(39/44)、64.71％(11/17).JAK2基因12号外显子突变阳性2例(1.08％,2/186),均为PV患者.CALR基因第9号外显子突变阳性32例(17.20％,32/186),ET、PV、PMF患者CALR基因突变的检出率分别为24.00％(30/125)、0、11.76％(2/17).MPL基因第10号外显子突变阳性1例(0.54％,1/186),为ET患者.CALR基因突变的ET患者血小板计数较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更高[(1 155±537)×109/L比(977±330)×109/L,t=-2.095,P=0.038],但白细胞计数和血红蛋白均较JAK2V617F基因突变阳性的ET患者更低(t=2.434,P=0.017;t=3.087,P=0.003).2例MPN患者为罕见的双驱动基因突变共存,其中1例为JAK2V617F和CALR基因突变双阳性的ET患者,另外1例为JAK2V617F和MPLW515L基因突变双阳性的PMF患者.结论 驱动基因突变检测结果是经典型MPN患者精准医疗的重要依据,不同类型MPN的驱动基因突变检出率不同,对于判断患者的临床特征有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖建军	汕头大学医学院附属粤北人民医院血液内科	9	24	3.0	4.0
2	黄继贤	汕头大学医学院附属粤北人民医院血液内科	13	22	3.0	4.0
3	许娜	南方医科大学南方医院血液科	23	48	5.0	6.0
4	肖捷	汕头大学医学院附属粤北人民医院体检中心	8	8	2.0	2.0
5	肖健	汕头大学医学院附属粤北人民医院药学部	7	3	1.0	1.0
6	黄刚	汕头大学医学院附属粤北人民医院血液内科	4	3	1.0	1.0