云南省丘北县多个民族新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因多态性分析

• 作者: 姚建敏 常建兵 张国庆 张学惠 王华恩 陆静 陈毅 陈玉琳
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 新生儿高胆红素血症 基因突变 基因多态性
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 540-544
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.07.004

摘要

目的 了解在丘北县多个民族的新生儿中,UGT1 A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义.方法 选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并对UGT1A1基因进行分析.结果 共入组患儿100例,其中汉族53例,少数民族47例.全外显子测序发现c.211G ＞A纯合子13例,杂合子32例.c.211G＞A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群,差异具有统计学意义(t=2.621,P=0.008).c.211G＞A变异在汉族和少数民族中的发生率接近.新发现5处未报道的UGT1 A1基因变异,4处为有害变异.其中19例患儿存在c.1091C＞ CA杂合变异,且在多个民族中存在,提示这是丘北县常见的UGT1 A1基因变异.最常见的c.211G ＞A和c.1091C＞ CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(P＞0.05).结论 c.211G＞A和c.1091C＞ CA变异是丘北县常见的UGT1A1变异,在汉族和少数民族中均有分布.c.211G ＞A变异在人群中分布率高,其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆静	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所	19	127	6.0	10.0
2	王华恩	云南省文山州丘北县人民医院儿科	2	0	0.0	0.0
3	姚建敏	云南省文山州丘北县人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
4	常建兵	云南省文山州丘北县人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
5	陈毅	云南省文山州丘北县人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
6	张学惠	云南省文山州丘北县人民医院儿科	1	0	0.0	0.0
7	陈玉琳	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心转化医学研究所	1	0	0.0	0.0