超声软指标产前筛查唐氏综合征的临床策略研究

• 作者: 叶风 孙海琴 徐雪琴 白莉莉 董雪琴 陈孝立
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声检查 产前筛查 唐氏综合征 超声软指标
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 51-52,48
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值.方法 2 01 4年2月至201 7年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16 ～ 25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查.染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾孟扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等.结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4％),其中鼻部软指标异常25例(4.2％),其他软指标异常43例(7.2％).46例DS胎儿中,合并结构畸形1 5例(32.6％),超声软指标异常44例(95.7％),多发软指标异常29例(6 3.0％),单发软指标异常5例(10.9％),鼻部软指标异常40例(87.0％),非鼻部软指标异常21例(45.7％).DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P＜0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P＜0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查.