Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

• 作者: 孙垚 张跃 朱敏 杜森杰 汤健 陆芬
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wolf-Hirschhorn综合征 基因突变 智力低下 特殊面容 染色体微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-43
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.19538/j.ek2020010611

摘要

目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变.方法 回顾分析2017-11-20-2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS.应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点.结果 2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访.结论 尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后.染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息.