威海地区4512例羊水细胞染色体核型分析

• 作者: 蓝信强 鞠彩宁
• 来源期刊: 医学检验与临床
• 关键词: 产前诊断 染色体核型 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 65-67
• 页数: 3页
• 字数: 2059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5013.2020.04.017

摘要

目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体异常核型的频率及类型,并探讨异常核型与产前诊断各指征之间的联系.方法:4512例具备产前诊断指征的妊娠孕妇,在知情情况下行羊水细胞培养和染色体核型检测.结果:4512例羊水细胞染色体核型分析检出异常核型144例,异常率为3.19％;产前诊断指征比例最高为年龄高风险(52.94％),其次为血清学产前筛查高风险(24.45％);无创产前基因筛查(NIPT)阳性检出率最高(55.88％).结论:羊水细胞学染色体核型分析是产前诊断的重要手段,对于合理指导妊娠结局、降低缺陷儿的出生具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蓝信强	威海市妇幼保健院医学遗传科	4	2	1.0	1.0
2	鞠彩宁	威海市妇幼保健院医学遗传科	1	0	0.0	0.0