742例育龄妇女PAH基因突变筛查结果分析

• 作者: 金克勤 胡苑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 PAH 突变谱 育龄妇女
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 795-797
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 了解金华地区育龄妇女PAH基因突变携带率,对出生缺陷防控提供参考依据.方法 收集2016年10月-2020年9月符合标准的育龄妇女标本742例,用高通量测序技术进行PAH基因突变筛查,对携带相同基因夫妇进行验证.结果 742例育龄妇女检测中PAH基因突变携带者阳性16例,分别为c.1315+6T＞A 1例、c.1174T＞A 1例、c.992T＞C 1例、c.827T＞A 1例、c.516G＞T 1例、c.498C＞G 1例、c.464G＞A 1例、c.721C＞T 3例、c.158G＞A 6例,携带率2.16％.并发现一对夫妇携带PAH基因突变分别为c.721C＞T(妻子)和c.158G＞A(丈夫).结论 早期掌握金华地区育龄妇女PAH基因突变携带谱,为提高诊断策略和解释基因诊断提供了依据,为预测子女患病危险性,构建一级预防筛查体系提供研究数据.