基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗研究进展

• 作者: 周一叶 曾凡一 鲍莉雯
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: CRISPR/Cas9 基因治疗 遗传性血液病 临床试验
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 949-964
• 页数: 16页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.20-110

摘要

地中海贫血和血友病是由基因异常引发的常见的遗传性血液病,难以根治且可遗传给下一代,造成严重的家庭和社会负担.基因治疗的出现为遗传性疾病提供了新的治疗方案,但自1990年第1项基因治疗临床试验被批准以来,30年间基因治疗的发展并不乐观.随着基因编辑技术的发展,尤其具有编辑效率高、操作简单、成本低等优势的第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein 9)的发展,基因编辑介导的基因治疗越来越受到关注,有望根治地中海贫血和血友病等遗传性血液病.本文综述了近6年(2014～2020年)基于CRISPR/Cas9技术的β-地中海贫血和血友病基因治疗基础研究进展,总结了基于CRISPR/Cas9技术的基因治疗临床试验概况,并对CRISPR/Cas9技术用于基因治疗存在的问题和可能的解决方案进行探讨,以期为基于CRISPR/Cas9技术的遗传性血液病基因治疗相关研究提供参考.