探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系

• 作者: 宋银森 岳晓红 康迪
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性脑白质病 NDUFV1基因变异 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 73-74,77
• 页数: 3页
• 分类号: R742.8+9
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨NDUFV1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系.方去对郑州大学附属儿童医院2018年3月-2018年6月临床诊断的3例儿童遗传性脑白质病进行血乳酸、脑脊液乳酸检查和基因分析检测NDUFV1基因变化.结果 3例患儿血乳酸、脑脊液乳酸均有不同程度升高,遗传学分析提示NDUFV1有3种基因变异类型(NDUFV1基因的p.R377C、p.R377T、p.T368P).结论 儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1基因变异筛查.