LHCGR新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断

• 作者: 严淑萍 任华艳 夏俊珂 孔祥东 孟静静 李晟磊 李泸平 段富华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: LHCGR基因 Leydig细胞发育不全 男性假两性畸形 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 819-822
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.007

摘要

目的 分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断.结果 测序结果显示患儿的LHCGR基因存在c.265A＞T (p.Ile189Leu)和c.422T＞C(p.Val141Ala)复合杂合变异,其父亲携带c.265A＞T(p.Ile189Leu)杂合变异,母亲携带c.422T＞C(p.Val141Ala)杂合变异,患儿的2个变异分别来源于父亲和母亲.产前诊断结果显示胎儿为LH CGR基因c.265A＞T(p.Ile189Leu)杂合变异携带者.结论 LHCGR基因c.265A＞T(p.Ile189Leu)和c.422T＞C(p.Val141Ala)变异可能为患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	李晟磊	郑州大学第一附属医院病理科	75	196	8.0	11.0
3	李泸平	郑州大学第一附属医院小儿外科	42	128	5.0	8.0
4	夏俊珂	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	3	0	0.0	0.0
5	孟静静	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	5	14	2.0	3.0
6	严淑萍	郑州大学第一附属医院病理科	8	46	2.0	6.0
7	段富华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	2	1	1.0	1.0
8	任华艳	郑州大学第一附属医院病理科	1	0	0.0	0.0