一例Papillorenal综合征胎儿的产前表型及致病变异分析

• 作者: 刘彩霞 吕远 尹少尉 李岭 李洁 李美慧 杨泽宇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Papillorenal综合征 全外显子组测序 Sanger测序 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 847-850
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.035

摘要

目的 通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorernal综合征胎儿,并分析其基因变异与临床表型的相关性.方法 回顾胎儿的超声检查结果.采集引产儿肌肉样本,应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序对可疑致病变异进行验证.结果 产前超声检查提示胎儿双肾严重发育不良、羊水量少.引产组织全外显子组测序提示胎儿携带PAX2基因c.736G＞T(p.Glu246Ter)杂合无义变异,既往未见报道.Sanger测序结果与全外显子组测序一致.胎儿父母双方该位点均为野生型,提示胎儿为新发变异的可能性大.结论 PAX2 c.736G＞T(p.Glu246Ter)新发杂合变异很可能是胎儿Papillorenal综合征的致病原因.上述发现为家系遗传咨询及临床决策提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘彩霞	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	168	802	15.0	21.0
2	尹少尉	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	28	114	7.0	9.0
3	李洁	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	16	65	3.0	8.0
4	杨泽宇	中国医科大学附属盛京医院超声科	38	141	7.0	10.0
5	李岭	四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室	18	23	3.0	4.0
6	吕远		15	1	1.0	1.0
7	李美慧	中国医科大学附属盛京医院妇产科辽宁省母胎医学重点实验室	2	0	0.0	0.0