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摘要:
目的 应用cDNA分子克隆测序方法,鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因.方法 采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样,提取mRNA并逆转录为cDNA.设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增,扩增产物纯化后进行分子克隆测序.结果 经分子克隆测序,检出1个正常的KIR3DL3* 00802等位基因和1个KIR3DL3* 064新变异等位基因.KIR3DL3* 064与KIR3DL3* 00601等位基因的序列最为接近,仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异,导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT,所编码的苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile).该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3* 064.结论 cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果,可用于鉴定KIR3DL3新等位基因.
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文献信息
篇名 cDNA分子克隆法鉴定KIR3DL3*064新等位基因
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 KIR3DL3基因 cDNA 分子克隆测序 新等位基因
年,卷(期) 2020,(8) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 895-897
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 邓志辉 66 218 7.0 11.0
2 聂冬梅 30 142 9.0 10.0
3 蔡思齐 4 0 0.0 0.0
4 张国彬 3 0 0.0 0.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
KIR3DL3基因
cDNA
分子克隆测序
新等位基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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